Öksüz ilâçlar, nadir görülen hastalıkların tedavi­si ve önlenmesi için kullanılan ilâçlardır. Bu ilâç­lar, yararları çok kesin olsa bile, kullanımlarının çok az olması nedeniyle ekonomik görülmeyip, gelişti­rilmeleri ve üretimleri açısından çoğunlukla ihmal edilmişlerdir. Bu nedenle "öksüz" deyimi, bunlar için' kullanılacak en uygun deyimlerden biridir.
Eğer herhangi bir hastalık 200.000'den az sa­yıda insanı etkiliyorsa, aynı şekilde bu hastalıklar da öksüz, yetim hastalık olarak nitelendirilir. Bunların tedavisi için gerekli olan ilâçlar da işte öksüz ilaç­lardır.
Yeterli tedavisi olmayan öksüz hastalık örnek­lerinin bazıları şöyle sıralanabilir:
–  Orak hücreli anemi
– Afrika'da görülen uyku hastalığı
–  Narkolepsi
–  Lateral sklerozis
–  Lange sendromu
–  Kistik fibrozis
–  Dysautonomia
–  Frederik ataksisi
–  Gaucher hastalığı
– Joseph hastalığı
–  Çoklu sklerozis
Günümüzde sadece ABD'de hasta populasyo-nu 100.000'den az olan en az 2000 tane hastalık mevcuttur. Böyle olmasına rağmen binlerce Ameri­kalı bilim adamı, uzun yıllar bu hastalıkların tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi şansından yoksun bıra­kılmışlardır.
Bu nedenle ABD'de öksüz ilâçlar ve hastalık­lar üzerine uzun bir süre gönüllü sağlık organizas­yonları hizmet vermeye çalışmışlardır. Aslında bu hastalıkların tedavisi üzerine gerekli birikim, belli oranda üniversitelerde olmuştur. Fakat bilim adam­larının öne sürdükleri projelere gerekli finansman ya sanayinin konuya ilgi göstermemesi nedeniyle sağlanamamış, ya da üniversitelerin ve ilâç sanayi­nin birlikte iş yapamayacağı kadar geri planda kal­mıştır. Oysa yıllar boyunca pek çok bilim adamı, hiçbir ticarî amaç gütmeden, öksüz hastalıkların te­davi yöntemlerini ve ilâçlarını geliştirmek için çalışmışlar ve her şeye rağmen ortaya somut sonuçlar da koymuşlardır (TABLO I).
Potasyum sitrat, 1984 yılında ABD'de böbrek taşlarına karşı geliştirilen yeni bir öksüz ilâçtır. Böb­rek taşı bulunan kişilerin % 50'sinden fazlasında, ay­nı zamanda idrar sitrat düzeyleri de düşük olup, çözünmeyen böbrek taşlarının oluşumuna hiposit-ratüri durumu yol açar. Hipositratüri, asitin böbrek­lerden eliminasyonundaki defekt, yüksek miktarda hayvansal protein alımı, kronik diyare gibi çeşitli ne­denlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Yeni bir öksüz ilâç olan Potasyum sitrat'ın yeni taşların oluşum hı­zını azaltma veya bazı durumlarda taşlan tamamen yok etme yeteneği olduğu bulunmuştur.
Charles Pak ve arkadaşları, daha önce böbrek taşlarının alınması için 56 ameliyat geçirmiş 78 has­tayı ortalama 1 yıl 8 ay boyunca Potasyum sitrat ile tedavi altına almışlardır. Tedaviden sonra sadece 9 ameliyat gerekmiştir; bunlar da daha önceden va­rolan taşlar içindir; yeni taşlar için hiçbir cerrahî iş­lem gerekmemiştir. Oysa böbrek taşı rahatsızlığı olan kişiler için doktorlar, daha ziyade cerrahî müdaha­leyi tercih ettiklerinden bu bileşik, öksüz ilâç konu­muna düşmüştür. Örnekte görüldüğü gibi, ekonominin dışında bazen de tercihler, bazı ilâçları öksüz ilâç konumuna getirmektedir.
1978 yılında Michigan Üniversitesi'ndeki bir grup bilim adamı, üniversitenin bu sorunu nasıl çö­zebileceğini tartışmak için toplanmışlardır. Böylece üniversite açısından önemli bir adım atmışlardır. Da­ha sonra öksüz ilâç sorunu üzerindeki ilginin artması üzerine, 1981 yılında büyük ilâç firmalarının üye ol­duğu, araştırma geliştirme kapasitesi bulunan Far­masötik İlâç Birliği de konuyla ilgili bir komisyon kurmuştur. Komisyon, öksüz ilâçların geliştirilmesi­ne çare arayan bilim adamlarının başvurularının de­ğerlendirilmesi için bir program başlatmıştır; bu program günümüzde de devam etmektedir.
1982 yılı baharında ise, Generic Pharmaceutical Industry Association (GPIA), öksüz ilâçlar için bir enstitü kurmuştur. Bu enstitü, Farmasötik İlâç Birli-ği'nin komisyonuna göre daha az formaliteyi gerek­tiren biçimde organize edilmiştir.
Sanayinin bu başlangıç girişimleriyle birlikte, ABD hükümeti tarafından da 1982 yılında Orphan Ürünleri Enstitüsü kurulmuştur. Bu enstitü, hüküme­tin öksüz ilâçlarla ilgili bütün dallarından temsilcile­re sahiptir. Enstitü, daha sonra öksüz ilâçların geliştirilmesini hızlandırmak için FDA içinde Öksüz ilâçları Geliştirme Ofisi'ni kurmuştur. Son olarak FDA, öksüz ilâçların geliştirilmesi için sınırları 2000 ilâ 7000 dolar arasında değişen fonlardan yararla­nılabileceğini belirterek, başlangıçta 11 projenin fi­nanse edilmesini kararlaştırmıştır.
Olumlu bir diğer gelişme ise, 1982 yılında na­dir görülen hastalıklar için Ulusal Organizasyon'un kurulmasıdır. Ulusal Organizasyon, gönüllü sağlık or­ganizasyonlarının bir koalisyonu olup, kuruluşun et­kisi hemen hissedilmiştir. Bunun sonucu olarak Organizasyon'un ilgili komitesinin üyeleri, ABD'de parlamentoca kabul edilen Orphan İlâç Yasası'nın geçişine yardımcı olmakta büyük etkinlik göstermiş­lerdir.
4 Ocak 1983'te ABD tarafından çıkarılan Orp­han İlâç Yasası ise, öksüz hastalıkların problemleri­ne yönelik atılan en doğru adım olmuştur.
Bu yasanın amacı, aşılar da dahil nadir görüen hastalıklar ve sendromlar için ilâçlar ve biyolojik maddelerin geliştirilmesini kolaylaştırmaktır. Bu ama­ca ulaşmak için yasada şu ana unsurlar yer al­maktadır:
1- Öksüz ilâçların araştırılması ve geliştirilmesi için vergi indirimi getirilmiştir.
2-  Çalışma protokollerinin geliştirilmesine yar­dım edilecektir.
3-  Patent verilmeyen ürünlerin imalâtçıları için, fazladan dağıtım hakları getirilmiştir.
4-  Bakanlığın çalışmaları ile özel sektörün ça­lışmalarını koordine etmek için, Orphan Ürünleri Ens­titüsü görevini sürdürecektir.
5- Araştırma altındaki öksüz ilâçların pazarlama izni alınmaksızın, doktorlara ve hastalara ulaştırılması kolaylaştırılacaktır.
Yasanın, öksüz ilâçların geliştirilmesi açısından hemen olumlu sonuçları alınmaya başlanmıştır. Bu­nun somut örneği olarak son zamanlarda, ortakla­şa yürütülen bir kampanya başlatılmış ve kampanya­ya ilâç sanayiinden, devlet kuruluşlarından ve üni­versiteden pek çok bilim adamı katılmıştır. Bu kam­panya sonunda 196 bileşik, öksüz ilâç olarak geliş­tirilmek üzere incelemeye alınmıştır. İncelenen 196 bileşiğin 134'ünün, öksüz hastalıklar için gerekli ilâç olarak kullanılabileceği belirlenerek, bunların 47'sinin ABD'de kullanımı onaylanmıştır.